Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Гемофилия — основные симптомы: Кровоточивость дёсен Носовые кровотечения

Гемофилия – это заболевание, которое неразрывно связано с х хромосомой.

Патология передается по наследству, в результате чего рождаются дети со склонностью к кровотечениям. Болезнь характеризуется проблемами со свертываемостью крови, а потому может быть очень опасна.

Лечение гемофилии представляет собой сложный процесс трансфузии гемоконцентратов.

Несмотря на свою опасность, бояться заболеть стоит далеко не всем. Шанс возникновения патологии есть только у лиц мужского пола. Гемофилия у женщин возможна исключительно в виде носительства. Случаев, чтобы заболела представительница прекрасного пола, не было зарегистрировано. Однако матерям-носительницам приходится беспокоиться о том, что болезнь может передаться их сыновьям.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныГемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью.

Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами.

Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Почему развивается болезнь?

Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.

Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна.

В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин.

Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныСхема наследования гемофилии

Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.

Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом.

Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена.

У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.

Обратите внимание. Гемофилия и дальтонизм – две совершенно разные болезни, однако они обе передаются по рецессивному гену, сцепленному с полом.

В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши. Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.

Проявления болезни

Гемофилия у детей в тяжелой форме становится заметной ещё с самого раннего возраста. Сразу после родов у новорожденных наблюдаются многочисленные гематомы, синяки, кровоизлияния и другие следствия повреждений.

Обычно признаки локализуются в области промежности и ягодиц, а также у них происходят кровотечения из пупочной ранки.

Позднее, когда у детей начнут прорезаться зубы, этот процесс будет сопровождаться сильным выделением крови.

У малышей старше полугода заподозрить типы гемофилии можно по кровоподтекам, которые образуются даже при очень слабых ушибах. Если ребенок прикусит щеку или язык, кровь остановится только минут через двадцать, и это при условии, что укус был легким. Позднее кровотечения от подобных повреждений могут возобновиться, что является одним из самых характерных признаков болезни.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныПри гемофилии прорезывание зубов сопровождается сильным выделением крови

У человека ген гемофилии приводит к регулярному формированию синяков, которые очень долго не рассасываются. Даже если они все-таки уходят, то позднее могут вернуться. Понять, что болезнь наследуется ребенком, можно по синяку, который не исчезает на протяжении двух месяцев. При этом можно проследить изменения в цвете. Они происходят последовательно:

  • Поначалу синяки голубые;
  • Со временем они становятся фиолетовыми;
  • Фиолетовый цвет сменяется на бурый;
  • На заключительном этапе, перед исчезновением, синяки приобретают золотистый оттенок.

Однако больные гемофилией сталкиваются с куда более опасным признаком болезни, чем непроходящие следы ушибов. При мутированном генотипе мальчикам стоит опасаться внутренних кровотечений. Нередко у пациентов происходят кровоизлияния в глаза или другие органы. Родители должны внимательно следить за состоянием сына, так как следствием подобной кровоточивости становится слепота или даже смерть.

Особенности течения болезни

Когда гены гемофилии передаются следующему поколению, у ребенка возникает одна из трех форм болезни.

В случае с легкой степенью тяжести, заметить продолжительные кровотечения можно, только если человек подвергся хирургическому вмешательству или получил травму.

При умеренной форме вызванные симптомы наблюдаются уже с детства. Гемофилия у детей начинает проявляться кровотечениями после ушибов и обширными гематомами.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныОсновным клиническим признаком гемофилии является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца

Если малыш получил тяжелую форму патологии, то признаки будут особенно очевидны в период роста зубов. Также проблемы проявятся по мере увеличения активности малыша. Когда он начнет много двигаться, ползать и ходить, он будет больше падать и получать повреждения, из-за которых пойдут кровотечения.

Обратите внимание. У больного ребенка будет регулярно идти кровь из носа.

Признаки патологии у детей до трех лет включают в себя формирование гемоартрозов. В первую очередь затрагиваются крупные суставы, такие как:

  • Голеностопные,
  • Лучезапястные,
  • Локтевые,
  • Коленные,
  • Плечевые,
  • Тазобедренный.

При поражении данных зон ребенок начинает хуже двигаться, он испытывает боль, у него увеличивается температура тела, а области гемоартроза отекают.

Наследственная гемофилия нередко проявляется самопроизвольной гематурией, хотя иногда она возникает в результате травм, полученных в области поясницы.

У больных формируются сгустки крови в мочевыводящих путях, которые проявляют себя почечными коликами.

Диагностика

Прежде чем выявить рецессивный ген гемофилии, человеку придется пройти множество обследований. Больных направляют к неонатологам, генетикам, гематологам или педиатрам. В некоторых случаях детям требуется дополнительная консультация невролога, ортопеда, отоларинголога или гастроэнтеролога, в зависимости от того, как сильно патология повлияла на состояние организма.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныДиагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра

Парам-носителям, желающим зачатие ребенка, требуется консультация генетика ещё на стадии планирования будущей беременности. Позднее они смогут провести пренатальную диагностику гемофилии. Для этого у плода возьмут образец для исследования клеточного материала ДНК. Когда малыш родится, специалисты обследуют гемостаз, чтобы подтвердить передачу гена, вызывающего гемофилию.

Следующим шагом станет определение типа болезни. Для этого при гемофилии исследуют кровь на предмет времени свертывания, тромбинового времени, времени рекальцификации и других показателей. Однако решающее значение остается за снижением прокоагулянтной активности факторов свертывания. Некоторым детям уже на данном этапе требуется рентгенография суставов, если у них развился гемоартроз.

Как бороться с болезнью?

При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причиныГемофилию можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается избежать обильного кровотечения и связанные с ним последствия

Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии. Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния. Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.

Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.

Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией.

В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку.

Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.

Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента.

Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость.

Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений.

Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы.

Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Источник: https://simptom-lechenie.ru/prichiny-razvitiya-gemofilii-simptomy-bolezni-i-sposoby-lecheniya.html

Гемофилия

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

Читайте также:  Яблочный уксус при высоком давлении: снизить, как принимать, лечение

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови.

Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний.

Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин.

Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет.

Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены.

Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем).

Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни.

Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России.

Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

  Сидеробластная анемия

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку.

Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови.

Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/gemofiliya/

Гемофилия: лечение, причины, симптомы, признаки

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Гемофилия известна с древности. Врачи описывали её, как повышенную кровоточивость, которая повышает вероятность смертельных исходов. Сегодня заболевание изучено гораздо лучше. Специалисты разработали ряд методов, позволяющих бороться с ней.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «гемофилия»?

Гемофилия — заболевание наследственного характера, при котором происходит нарушение процесса свертываемости крови.

В результате у больного возникают кровотечения, которые могут открыться в суставной полости, мышечной ткани или во всех органах тела. При этой патологии возникает повышенная кровоточивость.

Медицина относит заболевание к группе гематологических диатезов и наследственных коагулопатий. В тяжелых случаях пациент может стать инвалидом.

Интересный факт. Заболеванием часто страдали представители королевских династий. Из-за этого гемофилию называли царской или викторианской болезнью. Такое название патология получила в честь Королевы Виктории, которая была единственной представительницей женского пола из королевской династии, которая болела этим недугом.

Патология обусловлена мутацией в генах, которые кодируют фактор свертываемости крови. В результате возникает их недостаток, что приводит к невозможности сворачивание крови с нормальной скоростью.

Больной страдает длительными непрекращающимися кровотечениями, которые могут возникнуть в результате хирургических вмешательств, ранений или травм, а также спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематома.

Особенностью заболевания является тот факт, что им страдают только мужчины. Женщины не болеют, однако являются переносчиками мутированного гена. Современные методы лечения позволяют больным гемофилией доживать до глубокой старости. Если терапию игнорировать, обычный человек погибает в течение 10-15 лет.

Гемофилия обусловлена недостатком крови особых белков, именуемых факторами свертывания. Они участвуют в целом перечне биохимических реакций, отвечающих за осуществление процесса.

Читайте также:  Синяки без причины на ногах: без ушибов, причины, у женщин, маленькие

С их помощью образуется тромб и останавливается кровотечение из поврежденного участка ткани. Если присутствует дефицит факторов свертывания, это становится причиной того, что биохимические реакции протекают медленно и не полноценно.

Это в свою очередь отражается на скорости свертывания крови. Самое малейшее кровотечение остановить довольно трудно.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания недостаточно, гемофилия может быть двух видов — А и В. В первом случае имеет место быть дефицит VIII фактора свертывания. Его также называют антигемофильный глобулин. При заболевании типа В присутствует дефицит IX фактора свертывания. Его именуют фактором Кристмаса.

Ранее выделяли гемофилию типа C. Её также называли болезнью Розенталя. Оно обусловливало дефицитом XI фактора свертывания. Эта особенность приводила к тому, что патология существенно отличалась от других разновидностей гемофилии. В итоге врачи выделили его в отдельную категорию. Сегодня патология не считается одним из вариантов гемофилии.

Статистика показывает, что порядка в 85% случаев гемофилии приходится на заболевание типа А. Его также именуют классической разновидностью патологии. Оставшиеся 15% приходится на гемофилию типа B. Заболевание является достаточно редким. Первая разновидность патологии встречается в 5-10 случаев на 100000 новорождённых. Второй вариант болезни констатируется 0,5-1 раз на 100000 новорождённых.

Первые признаки гемофилии

Главным признаком гемофилии вне зависимости от типа является длительное кровотечение. Она может возникнуть от самой незначительной травмы. У новорождённых первыми признаками гемофилии выступают:

  • обширная гематома на голове после родов;
  • позднее кровотечение из пупочной ранки;
  • появление синяков и кровоизлияний на промежности и ягодицах;
  • кровоточивость при прорезывании зубов.

В старшем возрасте патология проявляется кровоподтеками даже при незначительных ушибах. У человека могут возникать кровоподтеки из десен и носа.

Аналогичная ситуация возникает и в случае лёгкого прикусывания языка. Кровь достаточно проблематично остановить в течение 15-20 минут. Даже через несколько дней после травмы кровотечение может возобновляться.

Именно эта особенность является основным признаком гемофилии.

У больных с патологией образовываются обширные синяки и гематомы. Они долго не рассасываются и постоянно возникают повторно. Процесс рассасывания синяка может занять несколько месяцев. При гемофилии синяки цветут — происходит постоянная смена их цвета. Изначально они голубые.

Затем цвет меняется на фиолетовый. Далее синяк становится бурым. На последнем этапе появляется золотистый цвет. Наиболее опасной ситуацией при гемофилии является кровоизлияние в глаза или внутренние органы. Первая ситуация способна привести к слепоте.

Второй случай способен стать причиной гибели человека.

Гемофилии характерны суставные кровотечения. В этом случае кровь вытекает в полость сустава, что приводит к развитию гемартроза. Чаще всего поражаются крупные суставы, в перечень которых входят:

  • коленные;
  • локтевые;
  • лучезапястные;
  • голеностопные;
  • плечевые;
  • тазобедренные.

При подобном явлении в суставе появляется припухлость. Человека беспокоит боль в пораженном органе. Может наблюдаться повышение температуры тела и защитное сокращение мышц.

В случае первичных кровоизлияний кровь постепенно рассасывается. Если ситуация возникла повторно, в полости сустава остаются сгустки.

Они могут стать причиной развития хронического воспаления и появления так называемого анкилоза — неподвижности сустава.

Симптомы признаки гемофилии

Для обывателя гемофилия остаётся загадочным заболеванием. Однако важно иметь четкое представление о патологии.

Интересный факт. Многие считают, что привести к гибели больного гемофилией может любой незначительный порез или ранка. На практике это далеко не так. Человек, больной гемофилией, не истекает кровью от самых маленьких порезов.

Однако небольшое кровотечение останавливаются у него в течении длительного промежутка времени. Кроме того, больной сталкивается с постоянными кровоизлияниями под кожу и в область подмышечного пространства. В результате появляются гематомы, которые могут возникнуть даже при небольших кровотечениях.

У здорового человека такие повреждения не вызывают образование синяков.

Обычно гемофилия проявляется с первых дней жизни ребенка. У пациента можно заметить кровоизлияние под кожей, кровотечение, возникающие на месте укола, а также периодическое появление кровоподтеков в течение нескольких дней после перевязки пуповины.

В первые годы жизни дети сталкиваются с кровопотерей при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. В возрасте 1 года ребенок начинает ходить. В этот промежуток времени у него проявляются все те же симптомы гемофилии, что и у взрослых.

Специалисты объединили их в одну группу, называемую геморрагическим синдромом. Его основными симптомами являются:

  • отсроченное кровотечение;
  • гематома;
  • гемартроз.

При гемофилии геморрагический синдром неадекватен тяжести полученной травмы. Так, если человек слегка удариться, у него появится крупный синяк. Кровотечение, которое прекратилось, может возобновиться через несколько часов, в последующем прекратится самостоятельно.

Чаще всего у больного патологией возникают кожные и межмышечные гематомы. Эта разновидность является самой безопасной. Помимо боли и эстетического вида тела, она не приносит какого-либо дискомфорта.

В области синяка или в мышцах человек может ощущать онемение, покалывание, жар или боль, также ограниченность в движениях.

Обширная гематома может привести к общему повышению температуры тела, появлению недомогания, слабости и и нарушению сна.

Наиболее опасными являются гематомы, которые появляются во внутренних органах. Так, забрюшинная гематома может привести к возникновению симптоматики, похожей на аппендицит. Гематома в брыжейке кишки может привести к кишечной непроходимости. Если явление затронула глаза, это может стать поводом возникновение слепоты.

Все кровотечения при гемофилии делят на два вида — обычные и опасные для жизни. В первую категорию включают кровотечения, которые происходит в мышцах, суставах, коже и подкожной клетчатки. Ко 2 группе относится кровотечение во внутренних органах, важных для жизнедеятельности человека. Так, подобные явления в головном мозге могут привести к возникновению инсульта.

Причины и профилактика признаки гемофилии

Причинами проявления гемофилии выступают мутации в генах, которые кодируют факторы свертываемости крови. Из-за произошедшей мутации ген становится дефектным.

В результате в организме человека не вырабатывается необходимое количество факторов свертывания. Именно они отвечают за остановку кровотечения и формирование тромба. В результате  кровотечение долго не останавливается.

Организму требуется много времени для формирования тромба, закупоривающего повреждения на стенке сосуда.

Изменения затрагивают один ген в x-хромосоме. Сегодня выявлено, что именно этот участок несет ответственность за производство необходимых факторов свертывания. В у-хромосоме ген гемофилии не возникает. Это говорит о том, что он достается плоду от материнского организма.

Исследования показали, что 15-25% мам, у детей которых выявлена гемофилия, не имели повреждений x-хромосомой. Это говорит о том, что возможно появление первичной мутации при формирование эмбриона. Шанс заболеть гемофилией существует даже при отсутствии отягощенной наследственности. Однако в последующих поколениях болезнь будет передаваться, как семейное.

Гемофилией является генетическим заболеванием. Потому специфической профилактики не существует. Если у женщины обнаружен мутировавший ген, или у мужчины выявлено заболевание, им не рекомендуется иметь детей естественным путем.

Если здоровая женщина вынашивает ребенка от мужчины носителя заболевания, на сроке 8-16 недель после определения пола малыша принимается решение о прерывании беременности. Действие выполняется лишь в случае, если ожидается девочка. Манипуляция осуществляется для того, чтобы не допустить распространения патологии.

Выходом является  осуществление процедуры Эко, которая проводится при определенных условиях.

Если человек болен гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода. Такие люди не должны не только заниматься физическим трудом, но не принимать участие в травматичных видов спорта. Из спортивных дисциплин им доступно лишь плавание.

Лечение признаки гемофилии

Ранее считалось, что гемофилия является неизлечимым заболеванием. Однако медикам не так давно удалось избавиться от патологии лабораторных мышей при помощи генной терапии. Для лечения ученые использовали 1 ассоциированные вирусы.

Принцип терапии заключается в вырезании мутированный последовательности ДНК при помощи фермента. В последующем на вырезанное место вставляется здоровый ген. Если исправить последовательность, фактор свертывания начинает вырабатываться в печени, как и у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень факторы роста в крови достиг нормы. За 8 месяцев побочных эффектов замечено не было.

Аналогичный метод сегодня применяется и на людях. Для этого используется очищенный или комбинированный фактор, а также свежая цитратная донорская кровь. Средство заместительной терапии вводится внутривенно по два раза в сутки.

Это интересно. В странах США и Европы для заместительной терапии уже больше 30 лет не используют препараты, изготовленные из крови. Это происходит потому, что возможен перенос тяжелых инфекций. Однако в странах бывшего СССР применяется именно лекарственные средства, которые были получены из права донора.

Дополнительно проводится симптоматическая терапия. Она требуется для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Так, чтобы остановить возникшее кровотечение, больные гемофилией принимают внутрь препараты аминокапроновой или транексамовой кислот.

Если произошло кровоизлияние в сустав, больного укладывают на постель и обездвиживают конечность в физиологическом положении на два-три дня. К пораженному суставу прикладывают холод. Если в суставную полость вылилось много крови, ее удаляют.

После этого в сустав вводят раствор гидрокортизона, позволяющий купировать воспалительный процесс. Через два-три дня после произошедшего устраняется обездвиженность. Пациенту необходимо делать легкий массаж пораженной конечности и совершать осторожные движения.

Если в результате большого количества кровоизлияния сустав потерял свои функции, проводится хирургическое вмешательство.

Источник: https://zdorrov.com/bolezni-vzroslyh/gemofiliya.html

Гемофилия – что это за болезнь? Признаки и симптомы, лечение, прогноз

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия – это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Читайте также:  Признаки анемии у женщин: симптомы, причины, лечение у взрослых

Причины гемофилии – это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY.

Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.

к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия.

Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина.

Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени.

Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

  • Гемофилия A, или классическую гемофилия
  • Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
  • Гемофилия C – крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду.

Приобретенная гемофилия – это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни.

В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного.

Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия – это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта.

Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности.

В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм.

Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь.

Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка.

Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные.

Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

  • определения количества фибриногена
  • определения протромбинового индекса
  • определения тромбинового времени
  • определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия – это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения.

В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр.

Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др. ) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни.

Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента.

В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика.

У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей.

Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность.

Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве.

У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах.

О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Источник: https://ChtoiKak.ru/gemofiliya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector