Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Рейтинг: Нет рейтинга

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

К большому счастью, мало кто знаком с такой наследуемой патологией, как гемофилия. Этот недуг очень опасен – ведь в большинстве случаев гемофилия у детей является причиной инвалидности и даже летальных исходов. Но что это такое?

Гемофилия – серьезное потомственное заболевание, характеризующееся патологией свертываемости крови. У пациентов отмечаются неоднократно повторяющиеся кровотечения. Болезнь неизлечима, однако поддается коррекции.

Суть заболевания

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола. В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Каковы причины возникновения болезни

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол. Гемофилией типа C болеют дети любого пола, если их родителями являются женщина-носительница и больной мужчина.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается. Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Гемофилия у детей – симптомы и классификация

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Классификация

Гемофилию делят на три вида:

  • гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).

Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.

Гемофилию делят на такие формы

  • легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
  • средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
  • тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
  • латентная (скрытая). Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

У детей с рождения до года

  • чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
  • образование подкожных гематом и кефалогематом;
  • оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
  • прорезывание зубов;
  • кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.

Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.

У детей старше года постепенно появляются такие симптомы

  • кровотечения из носа, десен;
  • межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
  • проблемы с ЖКТ;
  • гипертермия без видимых причин;
  • кровь в кале и моче;
  • отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
  • гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.

По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют

  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
  • гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
  • гематурия (кровь в моче, 14-20%);
  • ЖКТ (8%);
  • кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.

Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.

Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии.

Диагностика

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

  • сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
  • лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
  • клиническое проявление симптомов.

Но для исключения ошибочного диагноза опытный специалист должен назначить дифференциальную диагностику с тромбастенией Гланцманна, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда.

Лечение гемофилии у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

  • предотвращать развития кровотечений;
  • минимизировать их последствия;
  • проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

  • профилактическое;
  • «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома. Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови.

В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания.

Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.

  • При наружном, незначительном кровотечении можно использовать гемостатическую губку, накладывать давящую повязку, обрабатывать раны тромбином.
  • Все препараты принимать только таблетировано, избегать внутримышечных инъекций, чтобы не спровоцировать кровотечение. Категорически запрещено употреблять препараты, содержащие Аспирин, Ибупрофен, так как данные вещества разжижают кровь.
  • Чтобы улучшить обменные процессы в сосудах, и, в свою очередь, для быстрого прекращения геморрагии, вводят ангиопротекторы и гемостатики (аминокапроновая кислота, дицинон, этамзилат).
  • Если предстоит операция или же произошло обширное кровотечение, внутривенно вводят протромбиновой комплекс в сочетании с гепарином, дабы не вызвать тромбоэмболическое осложнение.

Дети, имеющие гемофилию, обязаны всякий раз иметь при себе «паспорт больного гемофилией», который дает понятие о форме заболевания, группе крови и Rh-принадлежности. Также в нем указаны правила действий в момент оказания ему неотложной помощи.

Родителям такого ребенка настоятельно рекомендуют всегда иметь про запас препарат дефицитного фактора.

Больные в обязательном порядке находятся под регулярным наблюдением травматолога, гематолога, ортопеда, требуется постоянный контроль крови на общий и биохимический состав.

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

 В случае, если же терапия отсутствует

  • многочисленные поражения суставов и уменьшение в мышечной массе, что приводит к внезапному ухудшению в передвижении;
  • деформация суставов;
  • долговременные пребывания в стационаре, что отрицательно отражается на уровне образования;
  • нужда в применении костылей, тростей, колясок с целью перемещения;
  • возможные трудности с устройством на работу в будущем;
  • проблемы в семейной жизни.

Осложнениями гемофилии

  • боли, носящие постоянный характер;
  • анемия, вызванная геморрагическим синдромом;
  • гемофилическая артропатия хронического характера;
  • кровоизлияния в жизненно важные органы;
  • переломы;
  • заражение трансмиссивными агентами;
  • контрактуры;
  • в мягких тканях либо костях появляются псевдоопухоли;
  • ингибиторная форма.

Профилактические меры

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Читайте также:  Венозный застой: сосудов головного мозга в голове, в малом тазу у женщин, венозный в ногах, симптомы

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

  • морскую рыбу;
  • творог и прочие кисломолочные продукты;
  • печень, красное мясо;
  • гранаты;
  • морковь, брокколи, шпинат;
  • очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Гемофилия у детей – видео

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в х ниже.

Источник: https://www.beremennost-po-nedeliam.com/deti/novorozhdennyj/zdorove-malysha/gemofiliya.html

Особенности гемофилии у детей

Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.

Особенности у детей

Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

  1. Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
  2. Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
  3. Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
  4. Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.

Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении читать здесь.

В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Наследование

Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой.

Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем.

У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.

Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Симптомы у детей по возрастам

С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:

  • выраженная кефалогематома;
  • длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
  • развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
  • длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой.

Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев.

Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.

Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.

В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.

Кровотечения у детей

Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.

Особенности кровотечения у детей:

  • при прорезывании зубов;
  • инъекции и проколы кожи;
  • экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
  • церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
  • в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
  • могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
  • беспричинные носовые;
  • во время чистки зудов;
  • из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
  • кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
  • гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
  • редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы

Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития гемартроза у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.

Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.

Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно читать здесь.

При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.

Диагностика

Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.

  1. Оценка семейного анамнеза.
  2. Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
  3. Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
  4. Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.  

После рождения проводят диагностику крови ребенка.

  1. Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
  2. Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
  3. Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.

Дифференциальный диагноз

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:

  • недостаточность витамина К;
  • тромбоцитопения, тромбоцитоз;
  • болезнью Виллебранда;
  • другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.

Лечение

Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
  • антигемофильный глобулин;
  • свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
  • рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:

  • Коэйт-ДВИ;
  • Иммунат (Бакстер);
  • Эмоклот (Кедрион);
  • Октанат (Октафарма);
  • Гемоктин;
  • Бериате и прочие.
Читайте также:  Определение группы крови по стандартным сывороткам: с помощью, и резус фактора, методом

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:

  • Агемфил В;
  • Иммунил;
  • Аймафикс ДИ;
  • Октанайн-Ф;
  • Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.    

Запрещенные лекарства

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:

  • нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
  • антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
  • фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Прививки у детей

Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.

Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.  

Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.

При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.   

Профилактика

Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:

  • заместительная терапия;
  • обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
  • регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
  • санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
  • обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
  • обучение всей семьи оказанию помощи больному;
  • посещение школы гемофилии;
  • носить при себе информацию о болезни и группе крови;
  • диета, построенная на основе здорового питания.

Советую также прочитать об ингибиторной форме в этой статье.

Источник: https://gemato.ru/koagulopatiya/osobennosti-gemofilii-u-detej.html

Гемофилия у новорожденного: клиническая картина

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Гемофилия у новорожденного возникает, в частности, из-за плохой наследственности. Если у одного из родителей или ближайших родственников выявлен этот недуг, младенец автоматически попадает в группу риска. Вполне вероятно развитие гемофилии у здоровых детей. Что в таких случаях должны делать родители? Нужен ли специальный уход за больным ребенком? Ответы на данные вопросы вы найдете в нашей статье.

Симптомы гемофилии у новорожденных

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

Прежде чем ставить окончательный диагноз гемофилия у новорожденного, необходимо пройти полное обследование

Выявить развитие гемофилии у новорожденных просто, так как все симптомы очевидны и проявляются обширно. Если кроха страдает данным заболеванием, у него может наблюдаться следующие:

  • кровоизлияние в головной мозг и суставы, что способствует развитию осложнений, вплоть до проблем с межхрящевой тканью;
  • длительное носовое кровотечение при отсутствии травм;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения;
  • в дальнейшем появляются крупные синяки (гематомы), даже если травма была незначительной;
  • кровь при мочеиспускании и испражнении.

Внимание! При плохой свертываемости крови у грудничков допустима вакцинация исключительно внутривенно или подкожно. При внутримышечном введении лекарства возможно кровоизлияние и образование трудно рассасываемых гематом.

Заболевание условно подразделяют на три формы, каждая из которых имеет свои показания.

  1. Гемофилия типа А считается одной из распространенных стадий и характеризуется отсутствием VIII фермента, отвечающего за свертываемость крови.
  2. Гемофилия типа В — это форма заболевания, где наблюдается недостаток IX фактора, отвечающего за свертываемость крови.
  3. Гемофилия у грудничков типа С. Болезнь считается самой сложной и редко распространенной.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

При гемофилии у новорожденных часто кровит пупок, он не заживает в течение нескольких месяцев.

Еще принято разделять болезнь по степени тяжести. Легкая гемофилия у новорожденных возникает при серьезных травмах и хирургических вмешательствах.

Умеренная форма гемофилии впервые появляется у ребенка в дошкольный период и обычно сопровождается возникновением обширных гематом при незначительном падении.

Тяжелая степень заболевания возникает с того момента, когда кроха начинает активно двигаться (учится ходить, ползать).

Говорят дети! Когда дочке было года полтора, я взяла её с собой в поликлинику. Мы заняли очередь, сидим. Напротив сидели две глухонемые женщины и «разговаривали». Дочка уставилась на них во все глаза, смотрела, смотрела, а потом тоже как начала размахивать руками, открывать и закрывать рот. Тоже, значит, решила поучаствовать в «разговоре». Все, конечно, улыбнулись. А мы пересели подальше.

Смотрите видео о течении гемофилии у новорожденных.

Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?

Диагностировать болезнь можно не только по внешним симптомам, которые начинают проявляться с периода новорожденности. Выявить гемофилию можно при проведении лабораторных исследований, например, при исследовании крови грудничка.

Родителям в копилку! Чтобы с точностью определить развитие наследственной гемофилии у грудничка, проводят тест ДНК на генетическую предрасположенность.
Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

К основной диагностике гемофилии у новорожденных назначают еще анализы крови.

Устранить причину развития гемофилии у грудничка посредством лекарственных средств невозможно, поэтому предпринимается исключительно симптоматическое лечение.

Необходимо исключить лечение некоторыми лекарственными средствами: Аспирином, Ибупрофеном, а также препаратами аналогичного действия.

Так как они ухудшают процесс правильного свертывания крови и, возможны, приступы опасных кровотечений и образование гематом.

Полностью излечить гемофилию у новорожденных невозможно из-за наследственности, следовательно, вся терапия будет направлена на возмещение ферментов крови, отвечающих за свертывание. Чтобы облегчить симптомы гемофилии типа А, назначается донорское переливание крови и вводится рекомбинантный фактор свертывания VIII. Такое средство вводится внутривенно дважды в сутки.

При лечении гемофилии типа В у грудничков применяется концентрированный фактор IX, а также лекарства протромбированного типа. Обязательно вводят донорскую кровь или плазму любого срока хранения.

Говорят дети! — Доча, у тебя двойка?
— Нет.
— Да вот же, в дневнике.
— Он не мой.
— И в журнале.
— Журнал подделан.
— Мне звонила учительница.
— Учителя куплены.

Родители должны помнить, что открытое и закрытое кровотечение для грудничка с гемофилией несет угрозу для жизни. Вот почему важно немедленно оказать малышу помощь при получении травмы. Если малыш страдает умеренной формой недуга, ему показано симптоматическое лечение.

Правила ухода за ребенком с гемофилией

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечение

При гемофилии у новорожденных наблюдается хрупкость сосудов.

Если новорожденному при рождении поставлен диагноз «гемофилия», родителей обязательно консультирует специалист и дает рекомендации по поводу дальнейшего ухода и лечения. Важно обеспечить младенцу все для комфортной адаптации к окружающему миру:

  • подберите верный рацион питания, обогащенный витаминами групп А, В,С, Е. В отдельных случаях требуется диета;
  • планируйте режим дня и кормлений, чаще находитесь на прогулках на свежем воздухе;
  • берегите ребенка от случайных травм (открытых и закрытых ран), кровотечений, следите за артериальным давлением малыша;
  • приобретайте игрушки или слингобусы  для грудничка с гемофилией, не носящие риск травмы;
  • регулярно обогащайте организм грудничка кальцием и фосфором;
  • избегайте сильных физических нагрузок и рискованных видов спорта. Единственным полезным занятием будет плавание.
  • Из-за отсутствия радикальных методов лечения гемофилии у грудничков и детей постарше необходимо любыми способами предупреждать развитие симптомов болезни.
  • Полезным будет видеоролик о способах ухода за грудничком с гемофилией от специалистов.

Источник: https://dearmummy.ru/novorozhdennyj-s-gemofiliej.html

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечениеГенеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Читайте также:  Температура при инсульте: причины, может ли быть, почему поднимается

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечениеПри гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • повышение температуры тела без видимых причин;
  • кровь в моче и кале;
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

  • сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
  • лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
  • клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

  • При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
  • В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
  • В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода.

При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона.

Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

Гемофилия у детей: симптомы, у новорожденных, что это такое, лечениеС целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-u-detej/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector